Distrofia Muscolare
Decalogo sulle
distrofie muscolari
È a loro, medici o laici che siano, che questo Decalogo si rivolge per rispondere brevemente alle domande principali sulle distrofie muscolari e per allargare le conoscenze, offrendo un agevole strumento di consultazione con riferimenti e approfondimenti facilmente reperibili.
Filippo Maria Santorelli
Presidente Commissione Medico-Scientifica UILDM
Le Distrofie Muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da mutazioni in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per la stabilità muscolare, con conseguente progressivo impoverimento del tessuto muscolare e deficit di forza di entità, distribuzione ed epoca di comparsa variabili.
In età evolutiva la più frequente è la Distrofia Muscolare di Duchenne. Esistono molte altre Distrofie, classificate in base a criteri clinici o patogenetici.
Come si ereditano le Distrofie Muscolari?
Trasmissione Genetica e Identificazione dei Portatori
Distrofie di Duchenne e Becker
Distrofia di Emery-Dreifuss
Malattia di Kennedy
Distrofia Miotonica di Steinert
Facio-Scapolo-Omerale
Oculo-Faringea
Distrofie Congenite
Distrofie dei Cingoli
Atrofie Muscolari Spinali
Queste distrofie sono trasmesse, sia a maschi che a femmine, da entrambi i genitori portatori “sani”.
Diagnosi
Strumenti Diagnostici:
il ruolo della biopsia muscolare
La biopsia muscolare è una procedura utilizzata nelle distrofie muscolari o nelle malattie infiammatorie del muscolo quando le sole indagini cliniche e genetiche non abbiano definito la diagnosi precisa. La rimozione di un frammento di muscolo è utile per studi biochimici, proteici e genetici. La biopsia può essere eseguita in regime ambulatoriale o di ricovero ed è minimamente invasiva. Si possono verificare delle minime complicazioni che sono comunque rapidamente risolvibili.
In età evolutiva la più frequente è la Distrofia Muscolare di Duchenne. Esistono molte altre Distrofie, classificate in base a criteri clinici o patogenetici.
Coinvolgimento del Cuore
Impatto Cardiaco nelle Distrofie Muscolari
Quali altri muscoli possono essere interessati?
Muscoli Coinvolti
I muscoli colpiti nelle Distrofie Muscolari sono prevalentemente quelli della muscolatura volontaria e in base alla tipologia di distrofia possono esserne affetti indistintamente o a gruppi. Vi sono distrofie come la Distrofia Muscolare di Duchenne e quella di Becker che colpiscono all’inizio i muscoli degli arti inferiori, poi anche quelli delle braccia, respiratori e toracici. Altre invece come la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale e le Distrofie dei Cingoli coinvolgono solo specifici gruppi muscolari da cui prendono il nome.
Terapie e Riabilitazione
Terapie e Fisiochinesiterapia
Nelle Distrofie, le fibre muscolari degenerano con debolezza muscolare, precoce affaticabilità e deformità articolari. Nella Distrofia di Duchenne è consigliabile la fisiokinesiterapia con stretching ai flessori dell’anca, al tricipite surale, mentre è sconsigliato l’allungamento ai muscoli ischio crurali. In ogni caso, l’esercizio deve essere selettivo, aerobico, con bassi carichi; l’utilizzo di un cicloergometro assistito è possibile in alcune distrofie. Consigliato anche il trattamento combinato fisioterapico, chirurgico e ortesico per conservare l’equilibrio tra le lunghezze muscolari e prevenire e/o rallentare le deformità articolari.
Vita Quotidiana e Inclusione
Scuola, Vaccinazioni e Vita dei Bambini con Distrofie
vaccinazioni
Un bambino/a con Distrofia Muscolare deve essere vaccinato così come tutti gli altri bambini, seguendo il Calendario Vaccinale stabilito dal Ministero della Salute e le indicazioni mediche. Le vaccinazioni consentono al bambino di evitare malattie infettive che potrebbero peggiorare il suo quadro respiratorio. Nella Distrofia Muscolare di Duchenne è raccomandata la vaccinazione contro la varicella, se non ancora contratta, prima che venga iniziato il trattamento con cortisone.
Scuola
Un disturbo dell’apprendimento o del linguaggio è possibile nei bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne perché la distrofina, oltre che nel muscolo, può mancare anche in alcune parti del cervello. È quindi importante eseguire una attenta valutazione e monitoraggio di questi aspetti anche prima dell’inserimento a scuola per attivare, se necessario, interventi riabilitativi mirati e un’adeguata presa in carico scolastica.
Ricerca e Prospettive Future
Trial Clinici e Nuove Frontiere della Ricerca
Ad oggi non esistono terapie risolutive per nessuna Distrofia Muscolare. Trials terapeutici sono in corso per varie forme, come la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o anche la Distrofia Congenita di Ullrich; altri trials sono in preparazione sia per queste, sia per altre Distrofie. L’introduzione del cortisone nella DMD, la cura degli aspetti cardiaci e respiratori, e l’attenta impostazione della riabilitazione, negli ultimi anni hanno modificato l’aspettativa e la qualità di vita delle persone colpite da queste patologie.
I trial clinici consentono ai ricercatori di stabilire il giusto dosaggio e il migliore metodo per somministrare un nuovo farmaco. Sono studi utili a confermare l’efficacia di una nuova terapia e individuarne gli effetti indesiderati. I criteri di arruolamento per partecipare ad un trial sono molto stringenti per rendere lo studio sicuro ed utile a tutta la comunità. Partecipare a un trial significa contribuire allo sviluppo di nuovi farmaci per la propria malattia.
Risorse e Approfondimenti
Ulteriori Risorse
Per approfondimenti: uildm.org – medicina e ricerca