UILDM Sassari e l’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari promuovono il Congresso medico scientifico “Le Malattie neuromuscolari e i nuovi percorsi di diagnosi e cura”, che si terrà a Sassari sia in presenza sia online venerdì 16 settembre presso l’hotel Carlo Felice.
L’incontro, nato dalla sinergia tra le associazioni dei pazienti e l’istituzione sanitaria, ha l’obiettivo di affrontare temi quali le nuove terapie disponibili, la presa in carico dei pazienti, i percorsi di diagnosi e riabilitazione e il rapporto con le istituzioni. Il programma, di alto livello medico-scientifico, vedrà la partecipazione tra i relatori dei massimi esperti nazionali e stranieri del tema.
Solo per citarne due, sarà presente il Prof. Francesco Muntoni, cagliaritano trasferitosi a Londra nel ’93 e oggi ordinario di neurologia pediatrica nonchè direttore del Dubowitz Neuromuscular Centre presso l’UCL Great Ormond Street Institute of Child Health della capitale britannica. Insieme a lui il Prof. Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Entrambi punto di riferimento della comunità scientifica internazionale per le malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse: la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Le Malattie Neuromuscolari (MNM) rappresentano un eterogeneo gruppo di patologie rare dell’unità motoria. Si tratta di patologie evolutive, su base genetica o acquisita, complesse e spesso assai invalidanti che, pur nella loro rarità, costituiscono un grande capitolo della clinica e della ricerca neurologica. Il loro impatto sul paziente, sulla famiglia e sulla società è elevato sia perché i centri di riferimento che garantiscono i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) sono pochi, sia per l’esiguità delle terapie disponibili. I recenti avanzamenti scientifici e tecnologici mettono comunque a disposizione dei pazienti alcuni nuovi protocolli riabilitativi e nuove terapie farmacologiche geniche, anche per malattie molto gravi quali la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), per citare le più conosciute.
Tali progressi hanno portato ad un profondo cambiamento della storia naturale di queste patologie. Dall’essere classicamente tipiche dell’età evolutiva, le MNM riguardano ora i pazienti fino alla pienezza della loro età adulta, offrendo nuove sfide assistenziali.
Negli ultimi decenni, infatti, la transizione dei pazienti all’età adulta ha richiesto un adeguamento dei Sistemi Sanitari Regionali (SSR) e la preparazione di specialisti specifici. Una buona presa in carico implica un progetto globale multidisciplinare e personalizzato, che abbracci l’intera storia di malattia a partire dalla diagnosi precoce, che contempli le necessità e i bisogni dell’età evolutiva e dell’età adulta, prevedendone i relativi servizi. La gestione del paziente e della famiglia richiede competenze trasversali fra le specializzazioni mediche e sociali, nonchè importanti investimenti sociosanitari.
Tre sono i principali obiettivi del convegno, rivolto al personale sanitario, ai pazienti e ai loro familiari: sensibilizzare e ampliare le conoscenze delle principali MNM fra gli operatori sanitari; fornire un aggiornamento sulle nuove possibilità terapeutico-riabilitative ai pazienti e ai loro familiari e, infine, nel corso di una sessione dedicata alle associazioni, dare voce ai pazienti sulle criticità esperite nell’affrontare la malattia nel vivere quotidiano.
Per informazioni: segreteria@acrosscongressi.com
Scarica il programma qui sotto
