di Michele Adamo*
È stato presentato oggi, 11 giugno 2019, a Roma il progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) nel Lazio e nella Toscana.
Finora per il trattamento della SMA è disponibile il farmaco Spinraza. Si tratta di una terapia che, se somministrata in fase pre sintomatica, è più efficace nel limitare i sintomi della malattia al punto che dai primi test lo sviluppo dei bambini trattati è simile a quello di bambini sani.
Lo screening è uno strumento in più a disposizione dei medici e delle famiglie. Per ora saranno queste due regioni a effettuare lo screening neonatale, tramite il prelievo di una goccia di sangue e previo consenso dei genitori. Se i risultati confermeranno le aspettative il prossimo step sarà quello di estendere lo screening a livello nazionale così da dare a tutti la possibilità di curarsi nel miglior modo possibile.
Come si arrivati a questo risultato? Molti sono stati gli attori coinvolti, ricercatori scientifici, istituzioni politiche del Lazio e della Toscana e soprattutto le associazioni di pazienti, tra cui Famiglie SMA che ha avuto un ruolo determinante in questo percorso.
Questo è un esempio concreto di come è importante il ruolo delle associazioni nella società civile: non deve essere solo quello di fornire servizi e sostegno alle persone con disabilità e alle loro famiglie, ma anche quello di stimolare, sensibilizzare la società scientifica, le amministrazioni e l’opinione pubblica su tematiche troppo spesso trascurate, facendo da intermediari e collante tra tutti questi soggetti.
Dal 1961 questo è l’impegno di UILDM a livello locale, regionale e nazionale con le sue 65 Sezioni in tutta Italia.
*Consigliere nazionale UILDM
