Analisi della funzione mitocondriale nelle distrofie muscolari da deficit di calpaina-3
Responsabile:
Chiara Fiorillo, Fondazione Stella Maris, Calambrone, Pisa
Le distrofie dei cingoli sono un gruppo di patologie muscolari caratterizzate da una progressiva debolezza dei muscoli degli arti. In questo progetto i ricercatori guidati da Chiara Fiorillo si propongono di chiarire meglio il meccanismo patogenetico alla base della forma più comune di distrofia dei cingoli, quella di tipo 2A.
Al momento è noto che tale malattia dipende da difetti in una proteina chiamata calpaina-3 (per cui la patologia è anche chiamata calpainopatia), ma i meccanismi non sono ancora chiari.
Partendo da dati recenti, che indicano come un deficit di calpaina-3 possa alterare l’attività delle centrali energetiche cellulari (i mitocondri), i ricercatori pisani proveranno anche a testare sulle cellule muscolari dei pazienti gli effetti di sostanze in grado di attivare le attività mitocondriali.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Stampa della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel giugno del 2012.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
