GUP11006
DIAGNOSI GENETICA DEI PAZIENTI ITALIANI CON DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI BASATA SU SEQUENZIAMENTO DI PROSSIMA GENERAZIONE (NGS)

Durata del Progetto: 3 anni
Budget: 240.800 euro
Ricercatore: Vincenzo Nigro, Seconda Università degli Studi di Napoli, Centro Interdipartimentale Ricerca e Management

Quando si pone una diagnosi clinica di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD), il paziente può ricevere poche informazioni sulla prognosi, il trattamento e l’eventuale consulenza genetica nei familiari. Il termine LGMD, infatti, definisce semplicemente una debolezza progressiva che inizia dai muscoli prossimali degli arti. Ma sono molte le malattie genetiche del muscolo ad avere gli stessi sintomi, con differenti livelli di gravità e diversi meccanismi.
Solitamente si decide di ottenere una biopsia muscolare e un campione di sangue, ma dopo alcuni mesi, nel 40% dei casi il gene-malattia rimane sconosciuto, una percentuale, questa, simile in Italia, Inghilterra, Olanda, Germania, Spagna e Francia, mentre in altri Paesi il numero di LGMD “orfane” può essere anche più alto.
La spiegazione di tutto ciò è che la causa genetica della distrofia muscolare non può essere scoperta facilmente da esami di routine. I test tradizionali, infatti, hanno il grande svantaggio che è necessario analizzare un singolo gene per volta. L’attuale test genetico, quindi, è lungo, costoso e inefficace.
Nuovi approcci di straordinaria potenza per l’analisi del DNA – come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) – stanno ora per rivoluzionare il settore, con un unico strumento in grado di analizzare molte volte tutto il genoma umano.
Nel presente progetto, quindi, i ricercatori utilizzeranno queste nuove tecniche diagnostiche, basate su NGS e array CGH, che consentiranno l’identificazione di nuove mutazioni “orfane” alla base delle distrofie dei cingoli.

Si ringraziano per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo Renato La Cara e l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.

Testo redatto nel febbraio del 2012.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.