GUP11011
VALUTAZIONE DI TURNOVER OSSEO, METABOLISMO OSSEO, DENSITÀ OSSEA E FRATTURE NEI BAMBINI AFFETTI DA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE, E DEI POSSIBILI EFFETTI DI UNA TERAPIA STEROIDEA CRONICA

Ricercatore: Maria Luisa Bianchi, Unità del Metabolismo Osseo, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Milano
Durata del Progetto: 3 anni
Budget: 380.900 euro

Il progetto sul metabolismo osseo (BON-DMD) si collega a un altro progetto multicentrico internazionale (FOR DMD), finanziato indipendentemente dall’ente di ricerca americano NIH (National Institutes of Health), che coinvolge cinque Paesi (Canada, Germania, Gran Bretagna, Italia e Stati Uniti) e interesserà almeno trecento bambini.

L’oggetto di studio è la distrofia di Duchenne (DMD) e il FOR DMD ha per obiettivo principale la valutazione di tre diversi schemi terapeutici a base di corticosteroidi (CS), la sola terapia che – pur non risolutiva – ha dimostrato effetti positivi in tale malattia, sia sul mantenimento della funzione muscolare, sia su altri parametri funzionali.
Purtroppo i CS, usati cronicamente ad alte dosi, hanno una serie di effetti collaterali anche gravi, tra cui lo sviluppo precoce di osteoporosi secondaria, che comporta la riduzione della massa minerale ossea e l’alterazione dell’architettura microstrutturale dell’osso, con aumentata fragilità ossea e maggior rischio di fratture.
Il FOR-DMD può occuparsi solo marginalmente di questo aspetto, e tiene quindi sotto controllo solo l’evoluzione della massa ossea e le fratture vertebrali.

BON-DMD costituirà dunque un’importante estensione dello studio dei parametri funzionali e dei marcatori dell’osso all’interno del FOR DMD. Infatti, i trecento pazienti arruolati nello studio principale saranno anche sottoposti a un approfondito studio del metabolismo e del turnover osseo, attraverso la valutazione di specifici marcatori biochimici, oltre che a una più accurata valutazione dell’evoluzione della massa ossea, grazie a un rigoroso controllo di qualità esteso a tutti i centri partecipanti allo studio principale.
L’ampia popolazione studiata dovrebbe permettere sia di dare una risposta alla domanda ancora irrisolta se la DMD in sé – anche prima dell’uso di CS e indipendentemente da esso – determini una perdita di massa ossea e un indebolimento dell’osso, sia di identificare i soggetti più a rischio di severa osteoporosi e di fratture, a seguito del trattamento con CS.
Il trial principale FOR DMD – e quindi anche il presente studio sul metabolismo osseo – inizieranno nella seconda metà del 2012.

Si ringraziano per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo Renato La Cara e l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.

Testo redatto nel febbraio del 2012.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.