GUP11002
VALUTAZIONE DELLA FUNZIONE DEGLI ARTI SUPERIORI IN PAZIENTI NON DEAMBULANTI AFFETTI DA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Durata del Progetto:3 anni
Budget: 300.000 euro
Coordinatore: Marika Pane
Partner: Enrico Bertini (2), Tiziana Mongini (3), Angela Berardinelli (4), Giuseppe Vita (5), Giovanni Baranello (6), Marina Pedemonte (7), Antonella Pini (8), Maria Grazia D’Angelo (9), Chiara Fiorillo (10), Elena Pegoraro (11), Luisa Politano (12)
(1) Neurologia Pediatrica e Unità Psichiatria dell’Istituto di Psichiatria Cattolica, Università Policlinico Gemelli, Roma
(2) Unità di Medicina Molecolare, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma
(3) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino
(4) Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino, Pavia
(5) Dipartimento di Neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia, Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, Policlinico Universitario G. Martino, Messina
(6) Unità Neurologia, Istituto Neurologico C. Besta, Milano
(7) Dipartimento di Scienze Pediatriche, Istituto Gaslini, Università di Genova
(8) Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Bologna
(9) Unità Neuromuscolare NeuroRiabilitazione, Dipartimento IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (Lecco)
(10) Dipartimento di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari, IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone (Pisa)
(11) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova
(12) Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli
Gli studi presenti in letteratura sulle abilità degli arti superiori in ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), e più in generale in pazienti con malattie neuromuscolari, risalgono agli anni Novanta. Inoltre, mentre sono stati fatti importanti passi avanti per i bambini deambulanti con DMD, non ci sono ancora studi prospettici per quest’altro gruppo di pazienti, con crescente disagio di coloro che si sentono trascurati, rispetto alla possibilità di essere inseriti in studi clinici.
Pertanto tali informazioni sembrano acquisire un’importanza sempre maggiore, non solo per una migliore comprensione del grado di progressione della malattia, ma anche per un possibile arruolamento di queste persone in studi futuri.
Lo scopo del presente progetto è quello di identificare in una popolazione italiana misure di out come (criteri per identificare i dati), per persone non deambulanti con DMD.
Sono almeno duecento i ragazzi e adulti affetti da DMD, con diagnosi geneticamente confermata, che hanno perso la deambulazione e che saranno inclusi in questo studio. Tutti verranno valutati utilizzando delle scale che misurano l’abilità degli arti superiori importanti per la vita di tutti i giorni. I test verranno somministrati a un tempo 0 e poi a 6 a 12 e a 18 mesi.
Sarà così possibile monitorare i possibili cambiamenti e l’entità di tali cambiamenti in persone con diversi livelli di abilità motoria e diverse età.
Lo studio, infine, fornirà informazioni importanti sulla progressione della malattia e permetterà di identificare misure che siano il più adatte possibili da utilizzare in eventuali trial clinici futuri.
Si ringraziano per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo Renato La Cara e l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel febbraio del 2012.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
