Mi chiamo Martina, ho 27 anni e mi sono laureata in Scienze del Mare con 110 e lode. Da quando sono nata convivo con la #fenilchetonuria, PKU per gli amici, una malattia metabolica ereditaria potenzialmente grave. Infatti, quando il trattamento non viene iniziato per tempo, la PKU può provocare anche un ritardo mentale irreversibile. La fenilchetonuria è una malattia rara: in Europa la frequenza è di circa 1:10.000 nati. La PKU ha richiesto tempo ed energia soprattutto da parte dei miei genitori, che nonostante il mio enzima capriccioso non mi hanno mai fatta sentire malata o diversa. La PKU è la mia caratteristica, il mio essere speciale!
Quella di Martina è una delle testimonianze raccolte da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare in vista della Giornata delle Malattie Rare che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio.
La campagna di sensibilizzazione “Rari, mai soli” quest’anno è accompagnata dalla voce dell’attore e doppiatore Luca Ward: il video e gli eventi che promuovono la Giornata si trovano sul sito uniamo.org/uniamoleforze.
Vi invitiamo a seguire gli aggiornamenti sulla mappa interattiva: uno strumento intuitivo che racconterà l’impegno di tante associazioni e professionisti del mondo medico-scientifico per far conoscere la quotidianità di oltre 2 milioni di malati rari italiani, dei quali 1 su 5 è un bambino.
(cs)
